fa نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی در یک نوزاد:گزارش یک مورد پزشکی Medicine پژوهشی Original نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد میلین را نشان داد. این یافته‌ها مطابق با بیماری نوروپاتی هیپومیلینیزان مادرزادی می‌باشد. در تشخیص افتراقی هیپوتونی شدید نوزادی، نوروپاتی هیپومیلینیزان مادرزادی نیز باید مد نظر باشد. Congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) is a rare severe polyneuropathy of neonates presenting with hypotonia, areflexia and severe muscular weakness leading to early mortality or profound morbidity. Here, we report a case of this disease presenting at birth with severe hypotonia, weak respiratory effort and ventilator dependency. Electrodiagnostic study showed severe nerve conduction velocity delay sural nerve biopsy demonstrated nerve bandles without any myelin. These finding are compatible with congenital hypomyelinating neuropathy. Thus, CHN should be considered in differential diagnosis of severe neonatal hypotonia. نوروپاتی مادرزادی, هیپومیلنیزاسیون, هیپوتونی, نوزادان Congenital Neuropathy, Hypomyelination, Hypotonia, Infant, Newborn 144 146 http://pajoohande.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-688&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Barzegar دکتر محمد برزگر mm_barzegar@yahoo.com 1900319475328460011059 1900319475328460011059 Yes Professor, Pediatric Neurology Department, Pediatric Health Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran استاد، مرکز تحقیقات سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Majid Mahallei دکترمجید محله ای 1900319475328460011060 1900319475328460011060 No دانشگاه علوم پزشکی تبریز Mohammad Bagher Hosseini دکتر محمدباقر حسینی 1900319475328460011061 1900319475328460011061 No دانشگاه علوم پزشکی تبریز