|
ناپایداری میکروستلایت و بروز موتاسیون در ژن پروتئین‌های عدم تطابق ژنی DNA در مبتلایان به سرطان ارثی و غیرپولیپی کولورکتال
|
دکتر محمدرضا زالی*   ، دکتر مهدی یداله‌زاده، ، دکتر مهسا مولایی ، دکتر سیدرضا فاطمی |
| استاد، فوق تخصص گوارش و کبد، مرکز تحقیقات بیماری‌های دستگاه گوارش و کبد، بیمارستان طالقانی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ، nnzali@hotmail.com |
|
|
چکیده: (10209 مشاهده) |
| سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به HNPCC می‌باشد. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی 94 بیمار که حداقل یکی از معیارهای بتسدا را داشته‌اند، مورد بررسی قرار گرفته‌اند. وضعیت MSI در تمام بیماران تعیین گردید و بطور جداگانه برای تمام بیماران SSCP نیز انجام شد و بررسی سکانس‌های DNA در موارد دارای باند شیفت صورت پذیرفت. جهت آنالیز آماری از نرم‌افزارهای SPSS16 و آزمونهای Chi2، Fisher's exact و independent T-test استفاده است. یافته‌ها: در 5/41% MSI-H و در 17% MSI-L و در 5/41% MSS بودند. در 18 مورد (1/19%) Band shift در SSCP وجود داشت که در 8 مورد موتاسیون در ژنهای فوق بعد از تعیین سکانس DNA رخ داده بود. نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد توزیع موتاسیون در MMR در بیماران ایرانی مبتلا به HNPCC متفاوت از گزارشات کشورهای دیگر باشد و با توجه به این که ارزیابی ژنتیکی سرطان کولورکتال در ایران پرهزینه بوده و مطالعات چندانی در این زمینه انجام نشده است فراوانی درگیری ژنهای دیگر MMR و مابقی ژنهای مطرح در بروز HNPCC همچنان در پرده ابهام می‌باشد |
|
| واژه‌های کلیدی: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال، سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی، ناپایداری میکروستلایت، موتاسیون، ایران |
|
|
متن کامل [PDF 787 kb]
(3051 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشی |
موضوع مقاله:
پزشکی
دریافت: 1391/2/20 | پذیرش: 1396/11/17 | انتشار: 1396/11/17
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
