fa بررسی ارتباط جهش C77G در ژن کدکننده CD45 و بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون، طی سالهای 83-1382 پزشکی Medicine پژوهشی Original سابقه و هدف: هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، اختلال در پاسخ های ایمنی و ابتلای افراد به بیماری های اتویمیون گردد. در این مطالعه به بررسی فراوانی این جهش در بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون در ایران پرداخته شد. مواد و روش ها: تحقیق به روش مورد- شاهدی بر روی 210 نفر که شامل؛ 70 نفر گروه مورد (49 زن و 21 مرد مبتلا به هپاتیت اتوایمیون) و 140 نفر گروه شاهد (89 زن و 51 مرد) انجام شد. افراد گروه شاهد اولاً مبتلا نبوده، ثانیا به لحاظ سن و جنس مشابه با بیماران هپاتیت اتویمیون انتخاب گردیدند. میانگین سنی در گروه مورد و شاهد به ترتیب 13.4±35.4 و 11.5±35.3 (± انحراف معیار) بود. شناسایی جهش C77G در دو گروه با روش PCR و هضم آنزیمی قطعات تکثیر شده با استفاده از آنزیم محدودالاثر MspI انجام گرفت. در خاتمه آنالیز و قضاوت آماری با SPSS v.11.5 صورت گرفت. یافته ها: در هیچکدام از افراد گروه مورد جهش C77G وجود نداشت و در همگی ژنوتیپ نرمال C77G مشاهده گردید. در گروه شاهد تنها در یک نفر جهش C77G مشاهده شد (0.7% افراد) و 139 نفر دیگر (99.3%) دارای ژنوتیپ نرمال C77G بودند. به طور کلی فراوانی جهش C77G در جمعیت بیماران مورد مطالعه صفر درصد و در افراد گروه شاهد 0.36% بود. نتیجه گیری و توصیه ها: به نظر می رسد بین جهش C77G، با هپاتیت اتوایمیون حداقل در جمعیت ایران، ارتباطی وجود ندارد و ارتباط این جهش با بیماری هپاتیت اتوایمیون محدود به جمعیت آلمانی می شود. با توجه به شیوع هپاتیت اتوایمیون و اهمیت شناخت اتیولوژی آن، بررسی با تعداد افراد بیشتر در منطقه وسیعتری همراه با سایر عوامل مرتبط با بروز این بیماری ضروری به نظر می رسد. هپاتیت اتوایمیون, پروتیین تیروز فسفاتاز CD45, جهش C77G 9 15 http://pajoohande.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-100&slc_lang=fa&sid=1 فاطمه سادات استقامت 1900319475328460012362 1900319475328460012362 Yes دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران بابک نوری نیر 1900319475328460012363 1900319475328460012363 No دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران محمدحسین صنعتی 1900319475328460012364 1900319475328460012364 No دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران آزیتا حکمت دوست 1900319475328460012365 1900319475328460012365 No دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران حمید محقق شلمانی حمید 1900319475328460012366 1900319475328460012366 No دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران محمدرضا آگاه 1900319475328460012367 1900319475328460012367 No دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران محمدرضا زالی 1900319475328460012368 1900319475328460012368 No دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران